کشف ژن جدید

کشف ژن جدید

razmjoo hadi

1396-12-13



مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به دستاورد جدید دیگر پژوهشگران این دانشگاه از کشف ژن جدیدی در بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) خبر داد.

مجید فردایی، با اشاره به کشف ژن جدید بیماری قوز قرنیه اظهار داشت: در این مطالعه برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه  کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم

وی گفت: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت‌ها با انکسار خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد و سیگنال‌هایی که ایجاد می‌شود، به مغز رسیده و سبب دیده شدن تصویر می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، افزود: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می‌رساند.

فردایی افزود: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد می‌شود به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می‌شود در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود

مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد گفت: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می‌شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.

وی دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و بیان کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده‌اند به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می‌شود.

فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز، دکتر محمود نجابت و دکتر رامین صلوتی به همراه دکتر سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاری حسن دستسوز از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه‌های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش سنجر سکونس برای نخستین بار، ژن دیگری به نامTSC1  را در ارتباط با این این بیماری شناسایی کنیم که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.

وی افزود: این یافته علمی در شماره 58 (14) ماه دسامبر سال 2017میلادی، در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است

 
تمامی حقوق این سایت محفوظ و متعلق به دانشگاه علوم پزشکی شیراز می باشد. 1394